Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS): a menudo confundido con una enfermedad mental primaria
Cualquier médico puede decirle que el paso más importante hacia la curación es obtener el diagnóstico correcto. Si la enfermedad se identifica con precisión, es mucho más probable una buena resolución. Por el contrario, un mal diagnóstico generalmente significa un mal resultado, sin importar cuán experimentado sea el médico. Dr. Andrew Weil
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) se refieren a una colección de trastornos genéticos que debilitan y socavan la estructura y función normales del colágeno, una proteína producida por el cuerpo que es un componente esencial de piel, cartílago, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y linfáticos y tejidos conectivos. Dado que estos tejidos se encuentran en todo el cuerpo, todos los sistemas de órganos pueden verse afectados, por lo que las manifestaciones y síntomas de esta enfermedad pueden ser muy variados.
Sin embargo, el dolor y la fatiga casi siempre ocurren en pacientes con EDS. Muchos de estos pacientes también tienen activación de mastocitos y toxicidad por moho y, por lo tanto, sufren una amplia gama de síntomas psiquiátricos como depresión, ansiedad, fobias, insomnio, problemas de atención y confusión mental que están asociados con estos diagnósticos. Por lo tanto, los pacientes con EDS muy a menudo recurren a un psiquiatra en busca de ayuda. Desafortunadamente, la gran mayoría de los psiquiatras no reconocen este trastorno. De hecho, esto es cierto no solo para los psiquiatras, sino también para otros profesionales médicos. Los médicos pueden tener vagos recuerdos de PED de hace años en la escuela de medicina, pero todo lo que recuerdan es que es un trastorno genético con hipermovilidad.
De hecho, el SED es tan común en mi práctica que también incluyo una lista de verificación de los síntomas asociados con anomalías del tejido conectivo en los documentos de admisión que envío a los pacientes antes de nuestra primera reunión. Puedo sentir un gran alivio cuando menciono la posibilidad de este diagnóstico como explicación al conjunto de síntomas extraños y misteriosos que los acechan. Sus síntomas están potencialmente asociados con una causa, a saber, una anomalía del tejido conectivo. Estos pacientes a menudo tienen un historial de contacto extenso con el sistema médico a lo largo de sus vidas, ya que tienen antecedentes de enfermedades crónicas. A veces se les dice que tienen fatiga crónica o fibromialgia, los cuales son diagnósticos vagos de papelera que en realidad son solo descriptivos, lo que significa que están agotados (fatiga crónica) o que tienen dolor en todo el cuerpo. (fibromialgia).
Trastorno espectral
Así como el autismo es un trastorno del espectro, es decir, hay niños que están gravemente enfermos, no verbales y propensos a comportamientos repetitivos de autoestimulación, hay otros en el espectro del autismo que solo sufren levemente. Estos niños pueden simplemente mostrar una falta de interés o habilidad en las relaciones interpersonales, o tener un conocimiento enciclopédico y fascinación por un tema en particular, como los trenes o el clima.
Clínicamente, EDS es también un trastorno del espectro. Muchos de los pacientes que veo no tienen un síndrome dramático con una genética identificable, pero aun así sufren muchos de los síntomas asociados con una anomalía en el colágeno y el tejido conectivo. Pueden tener hiperlaxitud extrema en algunas articulaciones, como la capacidad de doblar el pulgar hacia atrás y tocar la muñeca, tocar el suelo con las rodillas rectas o extender demasiado los codos. Algunos pueden sufrir moretones con facilidad, sufrir de estreñimiento crónico, mareos y palpitaciones cuando pasan de estar sentados a estar de pie (hipotensión ortostática postural o POTS), pero no necesariamente se dislocan las articulaciones de forma permanente ni se lastiman. Tampoco tienen antecedentes de prolapso o ruptura de órganos y vasos, así como problemas con los ojos o los dientes. Este tipo más leve se conoce técnicamente como síndrome del espectro de hiperlaxitud en lugar de EDS de hiperlaxitud.
Se han identificado trece subtipos ancestrales diferentes de EDS. Los dos patrones genéticos conocidos de herencia son autosómico dominante y autosómico recesivo. Todos los tipos pueden tener hiperlaxitud articular (articulaciones que se mueven más de lo normal), subluxaciones y deformidades articulares, lesiones frecuentes, escoliosis, hiperelasticidad de la piel (piel que se estira más de lo normal), piel aterciopelada, mala cicatrización de heridas, cicatrización anormal y otras debilidades de los tejidos que pueden provocar hernia y prolapso de órganos, enfermedades de los ojos, las encías y los dientes, enfermedades cardiovasculares y rupturas vasculares y de órganos potencialmente mortales. A menudo se presentan síntomas digestivos, como estreñimiento debido a un peristaltismo anormal, náuseas, vómitos, dificultad para tragar, reflujo, distensión abdominal e intolerancia alimentaria. La inestabilidad autonómica es una característica común caracterizada por alteraciones en el ritmo cardíaco, la presión arterial y la regulación de la temperatura.
Consecuencias trágicas de un diagnóstico erróneo
Cuando un paciente que sufre de EDS visita a un médico general, pediatra o médico de familia, lo más probable es que le realicen muchas pruebas y pruebas de laboratorio, todas las cuales no mostrarán nada curable. De hecho, existe una causa orgánica subyacente para la constelación de síntomas enigmáticos, es decir, estructura y función anormales del colágeno, pero como no se reconoce, no se puede eliminar.
Cuando los síntomas de ansiedad del paciente no mejoran, y no reciben ninguna respuesta o tratamiento efectivo, pueden volverse más insistentes en que algo anda muy mal, lo que puede llevar a un serio conflicto entre el paciente y el médico. Eventualmente, el médico frustrado a menudo los deriva a un psiquiatra u otro profesional de la salud mental para que los aconseje. Pueden ser diagnosticados con trastorno de conversión, definido como una condición psicológica en la que una persona tiene ceguera, parálisis u otros síntomas neurológicos que no pueden explicarse mediante un examen médico. La comprensión psicoanalítica tradicional del trastorno de conversión es que es una manifestación física de un conflicto no resuelto sobre pensamientos o sentimientos insoportables o inaceptables. Esto obviamente es muy devaluador y psicológicamente traumático para el paciente y niega el hecho de que sus síntomas son el resultado directo de un problema orgánico.
Es aún más trágico cuando el paciente es un niño y el padre está desesperado por encontrar una respuesta o una solución a los muchos síntomas médicos de su hijo, buscando el consejo de un médico tras otro. En última instancia, este padre corre el riesgo de recibir un diagnóstico de trastorno ficticio, anteriormente llamado síndrome de Munchausen por poderes. Este diagnóstico se entiende como una forma de abuso infantil en el que el cuidador del niño (generalmente la madre) que necesita atención fabrica síntomas falsos o literalmente causa síntomas reales para que parezca que el niño está enfermo. Se cree que su motivación se debe a una ganancia secundaria, es decir, beneficios extrínsecos percibidos o beneficios que pueden obtenerse como resultado de tener los síntomas. Esto es similar a otras formulaciones históricamente escandalosas, como el malentendido psicoanalítico anterior de que el autismo tiene que ver con tener una «madre refrigeradora». Se ha entendido que el desarrollo anormal del niño autista es el resultado de la frialdad y el descuido de la madre, más que un trastorno cerebral orgánico mal entendido que se debe, al menos en parte, a la falta de capacidad de desintoxicación por la sobreabundancia de toxinas y que no tiene absolutamente nada que ver. hacer con eso que ver con la calidad de la relación padre-hijo.
Este tipo de diagnóstico erróneo no es solo un pecado de cometer, ya que provoca directamente un daño psicológico, sino que también resulta en un pecado de omisión. Los síntomas de EDS se pueden tratar con intervenciones físicas si se diagnostican correctamente.
Confusión sobre la disfunción autonómica (disautonomía)
La disautonomía en particular a menudo se diagnostica erróneamente como un trastorno psiquiátrico porque puede presentarse con síntomas de ansiedad, pánico, trastorno por déficit de atención e hipomanía. La disfunción autonómica ocurre como resultado del agotamiento de las reservas de energía debido al sobreesfuerzo crónico del sistema nervioso simpático. Estos pacientes a menudo tienen una calidad de sueño muy pobre debido al dolor crónico, que luego conduce a fatiga diurna, agotamiento y poca tolerancia al estrés. Este agotamiento los pone en modo de supervivencia y activa aún más su sistema nervioso simpático, lo que resulta en un estado crónico de lucha o huida.
La hiperexcitación crónica puede dar la apariencia de un trastorno de ansiedad generalizada, o si experimentan subidas de adrenalina debido a una disfunción autonómica, pueden tener un ataque de pánico. Este estado de hiperexcitación simpática puede manifestarse como inquietud o hiperactividad, lo que puede confundirse con un trastorno por déficit de atención con hiperactividad. A veces, su capacidad para sobrevivir y seguir funcionando con muy poco sueño se confunde con hipomanía. Debido a que están muy cansados, a menudo cometen errores, extravían cosas y tienen problemas para concentrarse, por lo que parece que sufren un trastorno por déficit de atención.
Los diagnósticos psiquiátricos suelen ser diagnósticos de exclusión, lo que significa que una condición no cumple con los criterios si es el resultado de un problema médico subyacente. Si el paciente duerme mal debido al dolor crónico como resultado del SED y, por lo tanto, está desnutrido y, por lo tanto, tiene problemas cognitivos, el diagnóstico de trastorno por déficit de atención es inapropiado. Si hubieran tenido una buena noche de sueño, no serían olvidadizos ni tendrían problemas para concentrarse. Cuando son referidos a un psiquiatra porque no conocen la causa médica real de su condición, generalmente se les recetan medicamentos psiquiátricos. A veces esto puede ser útil, pero más a menudo no hará nada o empeorará los síntomas. Además, la disautonomía es susceptible de un tratamiento adecuado, que consiste en esfuerzos para mejorar la calidad del sueño, controlar el dolor crónico, garantizar una ingesta adecuada de sal y líquidos, prevenir la hipoglucemia, controlar el estrés de manera efectiva y descansar lo suficiente. Sin identificar la causa subyacente, no se ofrecerá el tratamiento adecuado.
Si se sospecha EDS, se pueden realizar pruebas genéticas. No hay cura para SED, pero los síntomas se pueden tratar y controlar adecuadamente. Puede ser muy útil y fácil para los pacientes tener una base para comprender su condición. Desafortunadamente, debido al analfabetismo de la mayoría de los profesionales médicos en el campo de la PED, un paciente que sufre de PED a menudo queda sin diagnosticar y, por lo tanto, no se le ofrece el tratamiento adecuado.
Recursos
Existen muchos recursos excelentes en línea donde los pacientes con EDS pueden aprender y compartir información entre ellos. Un recurso excelente es el sitio web de la Sociedad Ehlers-Danlos, que tiene un grupo de Facebook, una línea directa, un canal de YouTube y seminarios web. También tiene una lista de profesionales que son competentes en EDS.
Un excelente libro nuevo sobre el tema se llama Disjointed, editado por Diana Jovin, y es una colección de capítulos sobre varios aspectos de EDS por varios autores.
Aquí hay un video accesible e informativo que habla sobre el EDS como un síndrome poco reconocido.
