Diagnóstico idiopático e historial de exposición

Soy muy nuevo en el programa de neurociencia de todas las cosas. La ciencia y la biología de la neurología han existido durante mucho tiempo, al menos desde el siglo XVI, aunque hay evidencia de que los misterios del cerebro pueden haber sido conocidos en el siglo XV. Así que no pretendo entender nada en profundidad, ni tener ninguna idea en la que nadie más haya pensado. Y lo que sé que es cierto es que otras personas tienen una visión intelectual mucho más allá de mis capacidades. Lo digo con sinceridad y humildad. Conozco mis limitaciones y conozco mis fortalezas.

Pero durante mis años en neurociencia, desde que me gradué de la escuela de medicina en 2000, aprendí, vi, estudié, traté y discutí muchos trastornos neurológicos en neurología pediátrica y de adultos en diversas formas. Tuve la suerte de ser entrenado en ambos. Es cierto que al principio no pensé que fuera algo bueno porque mi pasantía era en medicina familiar en lugar de pediatría (según sea necesario para neurología pediátrica) o medicina interna (según sea necesario para neurología de adultos). Como resultado, mi residencia fue más larga y, por extensión, bajo presión y coerción. Pero al final, puedo decir que estoy entrenado en ambos.

Ambas perspectivas son útiles. He reconocido enfermedades «pediátricas» de inicio tardío en adultos que de otro modo no serían aparentes. Pero también obtuve una vista de pájaro de otra diferencia. Muchas enfermedades pediátricas tienen orígenes genéticos. Existen algunas descripciones clásicas de enfermedades causadas por mutaciones genéticas, como la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de Leigh, el síndrome miasténico congénito, la fenilcetonuria, etc. Si bien algunos trastornos genéticos pueden aparecer más adelante en la vida, la gran mayoría de los trastornos neurológicos en adultos no solo son degenerativos, sino también «idiopáticos», una palabra griega traducida libremente como dolor del mismo tipo. El médico se encogió de hombros con tristeza ante la conocida progresión implacable, o al menos por la falta de alivio.

Los medicamentos para tratar estas terribles enfermedades parecen ir y venir, y en realidad nunca ofrecen ninguna posibilidad de restaurar una calidad de vida que a menudo se define por estándares mucho más bajos una vez que se diagnostica a un paciente. También es lo que lleva a los pacientes a buscar tratamientos alternativos para algo que aguantará y les dará la oportunidad de evitar su muerte inevitable.

Otro evento fortuito aparentemente afortunado en mi vida fue mi Ph.D. En Toxicología Ambiental (mi historia de vida es parte de un libro de memorias). Este curso y mi trabajo en la venerable EPA me obligaron a mirar la salud humana en el contexto de la exposición. Estas formas de exposición incluyen contaminantes y sustancias tóxicas en alimentos, aire, agua, productos de higiene personal, productos farmacéuticos (mi tesis), productos de limpieza y más.

En mi práctica privada, he tratado enfermedades crónicas y complejas, especialmente aquellas formas controvertidas como MECFS, fibromialgia y ahora Covid crónica, desde la perspectiva del desafío inmunológico inducido por exposición. Como neurólogo, esto no es nuevo para mí en absoluto, ya que hay muchos síndromes neurológicos posinfecciosos, el más común es el síndrome de Guillain-Barré y ADEM (desmielinización aguda) que se observa comúnmente en la encefalomielitis infantil) (para esto, por cierto , preguntamos no solo si ha habido una enfermedad viral reciente, sino si ha habido una vacuna reciente). Pero hay otros, de hecho, estudios recientes que relacionan el virus con la esclerosis múltiple y la miastenia gravis, así como con la enfermedad de Alzheimer. Incluso se sabe que algunas enfermedades genéticas, como el síndrome de Dravet, son provocadas por infecciones virales que causan muchos cambios en la fisiología humana, incluida la expresión génica.

Creo que etiquetamos estas enfermedades neurodegenerativas, pero en realidad son síndromes posteriores a la exposición. A veces, los síntomas no son lo suficientemente discretos o la prueba no es lo suficientemente objetiva como para darle una etiqueta de «aceptable», como la esclerosis lateral amiotrófica (cuyos criterios requieren resultados de diagnóstico eléctrico) o la enfermedad de Parkinson (los criterios clínicos requieren ciertos resultados de pruebas) o muchas enfermedades autoinmunes. enfermedades neurológicas que requieren la identificación de ciertos autoanticuerpos.Para el último ejemplo, también diagnosticamos una enfermedad autoinmune «seronegativa», lo que significa que tenemos no Se encuentran anticuerpos, pero los síntomas son demasiado consistentes con un diagnóstico específico, o un tipo diferente de prueba indica ese diagnóstico.

Los sistemas inmunitarios innato y adaptativo son complejos, al igual que sus interacciones con los sistemas nerviosos central y periférico. El impacto resultante en nuestros genes, mitocondrias y resistencia de los tejidos disminuye con el tiempo y los resultados de la enfermedad. Escucho a mucha gente hablar de «causa raíz». Pero, ¿cuál es la «causa raíz»? Creo que es exposición.

Cuando hablo de los residuos de medicamentos que he encontrado en nuestras aguas y el daño potencial que podrían representar para la salud humana, a menudo me dicen que hay muy pocos residuos. Cierto, encontramos partes por mil millones, partes por trillón. Pero eso no es lo que quise decir. Mi punto es el efecto acumulativo en nuestros cuerpos y cerebros. Durante décadas de vida, las exposiciones múltiples, incluso a cantidades diminutas (traumas emocionales, mentales y físicos, y algunas infecciones) son una carga metabólica para nosotros. La forma en que se manifiesta puede llevarnos a ser «etiquetados» como una enfermedad incurable. De alguna manera, fueron los pacientes los que tuvieron «suerte» de recibir la etiqueta porque sus síntomas encajaban en el búnker de diagnóstico, pero aquellos con síntomas vagos y aparentemente no locales, no recibieron la etiqueta y, a menudo, fueron descartados. No es porque a los médicos no les importe, pero ¿qué hacemos si no hay un «código de diagnóstico» claro o al menos no hay un punto de partida claro para comenzar el tratamiento que se ajuste a nuestra carga de «estándar de atención»?

Hay mucho que no podemos controlar en nuestro entorno, pero hay mucho que podemos. Los medicamentos pueden hacer mucho para ayudar con la activación inmunitaria anormal. No somos órganos individuales, y no somos exposiciones individuales. Hay interacciones importantes en nuestros sistemas, y la generación de saludos depende en gran medida de lo que hacemos, no solo para nosotros sino también para los demás. Y solo a través de la salutogénesis podemos esperar encontrar nuevamente la resiliencia del cuerpo, el metabolismo y las células.

Este es un extracto de mi próximo libro.