Psique

Una nueva investigación explora el tratamiento de los síntomas neurológicos del síndrome CHARGE

(2021, 8 de septiembre). Una nueva investigación explora el tratamiento de los síntomas neurológicos del síndrome CHARGE. Psicosalud para neuropsicología.

El síndrome CHARGE es un trastorno genético poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 recién nacidos. Puede provocar trastornos neurológicos y del comportamiento para los que actualmente no se dispone de tratamiento. Dr. Kessen Patten y su equipo del Institut National de la Recherche Scientifique (INRS) acaban de descubrir un compuesto que podría aliviar estos síntomas. Los resultados de su investigación fueron publicados en la revista Informes EMBO.

Comprender los trastornos neurológicos

Descrito por primera vez en 1979, el síndrome CHARGE es causado por mutaciones en el gen CHD7 y está asociado con trastornos del desarrollo neurológico como discapacidad intelectual, trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad, convulsiones y trastorno del espectro autista. Dr. Patten estudió los síntomas neurológicos de este síndrome, que aún no se conocen bien.

El equipo desarrolló un modelo genético para el pez cebra con pérdida de función del gen CHD7 similar al observado en humanos. Descubrieron que el gen CHD7 regula el tipo de neuronas GABAérgicas que son esenciales para el correcto funcionamiento del cerebro.

«La pérdida de función de CHD7 parece causar trastornos funcionales y del desarrollo en las neuronas GABAérgicas del cerebro del pez cebra que están relacionados con los trastornos neurológicos y de comportamiento observados», dijo el Dr. Patten, que se especializa en genética y enfermedades neurodegenerativas. El equipo también identificó eventos moleculares controlados por el gen CHD7 para explicar estos síntomas neurológicos en su modelo genético. Se obtuvieron resultados similares utilizando células de pacientes con la enfermedad.

Encuentra una droga

El equipo de investigación probó cientos de compuestos ya aprobados para uso clínico por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Se utilizó la detección de drogas para identificar posibles candidatos para el tratamiento. Se eligió la efedrina como el compuesto más terapéutico. «Observamos efectos terapéuticos sobre los síntomas tanto neurológicos como conductuales», dijo la estudiante de doctorado Priyanka Jamadagni, autora principal del artículo. «Permitió que el modelo de pez cebra enfermo recuperara parcialmente sus funciones normales».

Esta investigación abre la puerta a nuevas vías para el tratamiento de otros trastornos neurológicos con desequilibrios neuronales similares, como el trastorno del espectro autista y la hiperactividad.


Descargo de responsabilidad: Psychreg es principalmente para fines informativos. Los materiales de este sitio web no deben utilizarse como sustituto de asesoramiento, diagnóstico, tratamiento médico o terapia profesional. Nunca ignore los consejos médicos o psicológicos profesionales, ni retrase la búsqueda de asesoramiento o tratamiento profesional basado en lo que haya leído en este sitio web. Lea nuestro descargo de responsabilidad completo aquí.

Publicaciones relacionadas

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Botón volver arriba

Bloqueador de anuncios detectado

Por favor, considere ayudarnos desactivando su bloqueador de anuncios